Skip to Content

Cri-du-Chat

 

Sindromul Cri-du-Chat

Andreea Mustaţă

 

Definiţie clinică

Sindromul cri-du-chat, cunoscut şi ca sindromul 5p- sau monosomia 5p este cauzat de o anomalie de structură cromozomială: lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5. Nou-nascuţii cu această boală au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde şi numele sindromului.

Frecevenţa bolii

Sindromul 5p- este o boală rară, incidenţa bolii fiind de 1:20.000-1:50.000 de nou-nascuţi. Apare la toate rasele umane şi este ceva mai frecventă la subiecţii de sex feminin.

Aspecte genetice

Sindromul cri-du-chat este cauzat de lipsa (deleţia) unui fragment al braţului scurt al cromozomului 5. Acest lucru se notează prin convenţie 5p- (p este braţul scurt al oricărui cromozom). Dimensiunile acestui fragment diferă de la un individ afectat la altul, cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severa. Semnele şi simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipseşte. Se pare că absenţa genei CTNND 2 este asociată cu retardul mental sever. Cercetătorii caută şi alte gene ale acestei regiuni cromozomiale care să poată explica trăsăturile caracteristice acestei boli.

Majoritatea cazurilor nu sunt moştenite. Deleţia 5p apare ca eveniment întâmplător în timpul formării celulelor reproductive (spermatozoizi sau ovule) sau în timpul vieţii embrionare precoce. Cauzele nu sunt cunoscute, iar boala nu poate fi prevenită.

Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat moştenesc cromozomul 5 „incomplet” de la unul din părinţi, deşi acesta este sănătos. În acestă situaţie, părintele este purtătorul unui alt tip de anomalie cromozomială, numită translocaţie reciprocă „echilibrată”, în care nici nu se pierde şi nici nu se câstigă ADN( 2 sau mai mulţi cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea totală de ADNdin celulă rămâne constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă niciun semn de boală). În schimb, aceste anomalii de structură cromozomială pot deveni „neechilibrate” când sunt transmise generaţiilor următoare. Copiii pot moşteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fără un fragment de cromozom.

Semne clinice

Tabloul clinic variază de la un individ la altul, probabil în funcţie de lungimea fragmentului care lipseşte:

• plâns caracteristic, „ascuţit”

• greutate mică la naştere şi dezvoltare fizică întârziată

• retard mintal (dezvoltare psihică întârziată)

• dezvoltare întârziată sau incompletă a achiziţiilor motorii

• cap mic (microcefalie)

• anomalii ale feţei: ochi îndepărtaţi (hipertelorism), şi îndreptaţi în jos (fante antimongoliene), epicantus (pliu cutanat suplimentar în unghiul intern al ochiului)

• bărbie mică (micrognaţie), urechi jos implantate şi malformate

• fuzionarea degetelor

• pliu palmar unic

• hernie inghinală

• tonus muscular scăzut (hipotonie)

Diagnostic. Metode de diagnostic

Când există o suspiciune clinică a acestui sindrom (de obicei la naştere), diagnosticul de certitudine se face prin cariotip sau o altă tehnică mai amănunţită, numita FISH (după recoltare de sânge venos).

Sfat genetic. Diagnostic prenatal

Se recomandă efectuarea cariotipului ambilor părinţi ai unui copil cu sindrom cri-du-chat, pentru a şti dacă vreunul din ei este purtătorul unei anomalii cromozomiale echilibrate. În această situaţie, se recomandă efectuarea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterio­are ale cuplului respectiv. Se poate determina cariotipul fetal convenţional sau se foloseşte tehnica FISH pe celule obţinute fie prin biopsie de vilozităţi coriale (în primul trimestru de sarcină), fie prin amniocenteză (în al doilea trimestru de sarcină).

Dacă ambii parteneri au cariotip normal, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom cri-du-chat (riscul de recurenţă) este foarte mic.

Evoluţie si prognostic

Evolutia depinde de severitatea retardului mental şi anomaliilor fizice. Jumătate din copii învaţă să vorbească suficient cât să poată comunica. Unii învaţă să folosească propoziţii scurte, alţii doar cuvinte şi gesturi (limbajul semnelor).

Alte caracteristici: dificultăţi de alimentare, hiperactivitate, deformări ale coloanei vertebrale (scolioză). Un număr mic de copii se nasc cu malformaţii ale organelor interne care le pot pune viaţa în pericol. În lipsa acestora speranţa de viaţă este normală.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Nu există tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.

Pacienţii cu sindrom cri-du-chat trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a unei echipe formată din părinţi şi medici, necesită stimulare continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.

Viaţa cotidiană

Aceste persoane sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială satisfăcătoare. Persoanele cu retard mintal sever nu se pot îngriji singure şi nu pot avea o viaţă socială normală.