Skip to Content

Poland

Sindromul Poland (SP)

Andrei Rădulescu

 

Definiţie clinică

Sindromul Poland reprezintă un spectru malformativ caracterizat în principal prin hipo­plazia sau agenezia muşchiului mare pectoral şi/sau pectoralului mic, la care se pot asocia şi alte anomalii (cardiace, renale etc.), precum şi malformaţii ale mâinii şi degetelor, cum ar fi sindactilia.

Acest sindrom a fost descris iniţial în 1826 şi 1839 în Franţa şi apoi în Germania dar a fost denumit după numele unui student englez, Alfred Poland, care a publicat o descriere a unui bolnav în 1841. El constă (în descrierea iniţială) în absenţa muşchilor pectoral mare şi mic, asociată cu sindactilie.

Asociaţiile malformative sunt variabile: de la hipoplazia porţiunii sternocostale a marelui pectoral, hipo sau aplazia pectoralului mic, până la absenţa părţii anterioare a coastelor 2-5 şi a cartilajelor respective.

Sindromul Poland se prezintă sub diferite grade de severitate afectând sfera funcţionalului, dar şi a esteticului.

Frecvenţa bolii

Incidenţa SP este estimată la 1 la 30.000 de noi născuţi vii. Partea dreaptă a corpului şi respectiv membrul superior drept este de două ori mai afectată decât partea stângă, iar în ceea ce priveşte distribuţia pe sexe, sexul masculin este preponderent afectat, cu un raport de 3:2 sex masculin /sex feminin.

Sindromul de obicei este unilateral şi apare în mod sporadic, cu toate acestea există cazuri raportate în literatura de specialitate unde afecţiunea a fost prezentă bilateral .

Aspecte genetice

Cauza SP este necunoscută. Malformaţia este congenitală şi apare pe parcusul vieţii intrauterine. Una dintre cauzele suspectate până în prezent este o malformaţie vasculară a vaselor subclaviculare şi vertebrale şi/sau a ramificaţiilor acestora, care produc ischemia unui teritoriu tributar în perioda dezvoltării embrionare. Conform acestei teorii, ischemia survine în jurul vârstei gestaţionale de 6 săptămâni, moment în care muşchiul pectoral mare formează două capete de inserţie claviculare şi costale, din care mai târziu se vor dezvolta structuri cum ar fi muşchiul pectoral mic şi porţiunea sternocostală a muşchiului pectoral mare.

O alta cauză a apariţiei SP ar fi un eveniment traumatic intrauterin care ar putea afecta migrarea şi diferenţierea celulelor responsabile de geneza muşchiului pectoral mare.

În literatură se citează câteva cazuri familiale, cu un model de trasmitere autozomal dominant şi penetranţă incompletă.

Cei mai mulţi susţin astăzi ipoteza unei transmiteri multifactoriale.

Există unii agenţi farmacologici care au fost citaţi în literatura de specialitate ca potenţiali generatori de malformaţii ischemiante cum ar fi Misoprostol, Ergotamine, care administraţi în jurul vârstei gestaţionale de 6-8 săptămâni, la femeia gravidă, ar putea genera un sindrom similar cu Poland numit Mobius.

Semne clinice

Există o multitudine de manifestări clinice ale SP dar acestea sunt întotdeauna asociate cu malformaţia muşchiului pectoral mare.

Sânul poate fi afectat: aplazie, hipoplazie, amastie, atelie. Se poate constata absenţa părului axilar şi a grăsimii subcutanate. S-au descris şi deformităţi ale mâinii: hipoplazie (brachidactilie), sindactilie, ectromelie. Se poate asocia cu sindromul Mobius (paralizie unilaterală sau bilaterală de nerv facial şi/ sau abducens) dar şi cu leucemia.

Malformaţii ale diafragmului: hernie diafragmatică, agenezie de diafragm; absenţa muşchiului serratus sau a muşchiului extern oblic; asimetrii ale sternului, cu depresiuni la nivelul acestuia şi rotaţie spre partea afectată; asimetrii ale mebrului superior cu agenezii de humerus, radius, ulna şi scapula.

Pot apare şi anomalii viscerale: hepatice şi de căi biliare, dextrocardie, anomalii ale colonului şi intestinului subţire, agenezii renale şi de duct urinar.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul este de obicei clinic şi constă în observarea hipoplazie sau absenţei muşchiului pectoral mare precum şi a malformaţiilor frecvente ale membrului superior de partea respectivă.

Examenul radiologic are un rol important în depistarea malformaţiilor asociate, cu preponderenţă osoase.

Ecografia este utilă în cazul suspiciunii de malformaţii viscerale.

Computer tomografia (CT) este utilă în cazul malformaţiilor cutiei toracice şi este de obicei indicată preoperator pentru a se stabili gradul, severitatea şi modalitatea ideală de corecţie.

Sfat genetic

În majoritatea cazurilor, SP este sporadic, cu un risc neglijabil de reapariţie în aceeaşi familie, sub 1%.

Diagnostic prenatal

Este exclusiv ecografic dar şi această investigare poate evidenţia doar cazurile foarte grave.

Evoluţie şi prognostic

Datorită variabilităţii de manifestare a SP, de la individ la individ, este greu de generalizat viitorul unei personae afectate de această malformaţie. Cazurile care nu necesită tratament chirurgical şi nu au alte malformaţii asociate de obicei au o evoluţie favorabilă şi un viitor normal.

Trebuie subliniat rolul pe care îl are aceast sindrom asupra dezvoltării psihosomatice şi posibilitatea apariţiei unor manifestări tardive.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

Indicaţia de tratatment chirurgical în cazul SP se referă la cazurile care prezintă una sau mai multe anomalii, din următoarele categorii:

• Probleme de natură estetică,

• Probleme funţionale,

• Scolioză,

• Mişcări paradoxale ale peretelui toracic de partea afectată cu herniere a ţesutului pulmonar,

• Lipsa de protecţie la nivelul peretelui toracic în cazul în care pacientul practică sporturi sau activităţi cu pericol de traumatism.

În ceea ce priveşte malformaţiile mâinii, cum ar fi, sindactilia, acestea trebuie corectate în perioada pediatrică, în jurul vârstei de 1 an, în timp ce malformaţii mai complexe ale braţului şi antebraţului, în funcţie de grad şi severitate variază de la caz la caz.

Problema stabilizării peretelui toracic apare în cazurile în care aplazia sau hipoplazia unor arcuri costale anterioare duce la respiraţie paradoxală.

În rest, reconstrucţia parietală toracică cu lambou muscular de mare dorsal rezolvă integral problema estetică şi protejează structurile subiacente.