SINDROMUL DOWN

        Cuprins:

  1. Caracteristici clinice
  2. Aspecte genetice
  3. Risc de recurență
  4. Management

 

  1. Caracteristici clinice:

Cea mai frecventa si mai cunoscuta boala genetica, produsa de trisomia 21, reprezinta prima cauza de retard mental

Incidenta trisomiei 21 a fost estimata la 1:650 nou- nascuti vii

Boala este mai frecventa la copii de sex masculin, raportul sexelor fiind de B: F de 3:1

Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea mai mici decat parametrii  varstei gestationale, hipotonie musculara, reflexul Moro redus.

Aspect fenotic edificator  cu cap brahicefalic, occiput turtit, fontanele largi, fata rotunda si plata, epicantus, fante palpebrale oblice in sus, nasul mic cu radacina turtita si narine mici anteversate, macroglosie cu protruzia linguala, urechile jos implantate, gat scurt, mainile scurte si late, cu brahidactilie si pliu simian.

Inconstant sunt prezente unele anomalii viscerale:

 1. Defecte cardiace (defect septal atrio-ventricular)

 2. Boli gastrointesinale (atrezie duodenala, imperforatie anala, boala Hirsprung)

 3. Boli ale ochiului (cataracta, glaucom, strabism)

 4. Boli ale urechii (Otita medie, surditate)

  5. Apnee obstructiva

  6. Boli ale tiroidei

  7. Leucemie

La sugar si copilul mic: talia si greutatea se afla sub media varstei, hipotonia persista  si se asociaza cu hiperlaxitate articulara si hiporeflexie.

Devin mai evidente  elementele dismorfice cranio-faciale: microcefalia cu occiput turtit, fante palpebrale oblice mai ales cand sugarul plange, irisul pestrit cu (pete Brushfield, de culoare maronie), limba protruzionata mai tarziu plicaturata. Pliu simian, spatiul interdigital I la picior este marit (sandal gap).

 In al 2lea an de viata devine evidenta intarzierea in dezvoltarea psihomotorie: toate achizitiile copilariei se fac cu 2-3 ani mai tarziu decat la copilul sanatos.

Copiii sunt linistiti, ascultatori, au o personalitate atragatoare, iubesc  anturajul, muzica, veselia.

Intotdeauna exista un grad de retard mental care variaza de la moderat la sever (QI intre 20-85) si este asociat cu tulburari de limbaj.

La adolescenti si adulti deseori e prezenta obezitatea, iar dezvoltarea pubertara este intarziata si incompleta.

Barbatii sunt sterili iar femeile prezinta o fertilitate redusa.

Diagnostic diferential:

  A.Sindromul Beckwith –Wiedeman: macroglosia si microstomia

  B. Sindromul Smith-Magenis (dismorfism cranio-facial)

  C. Sindromul Zellweger (dismorfism cranio-facial)

 Evolutie si prognostic:

Inca din primii ani de viata pacientii cu sindrom Down se confrunta cu multiple probleme medicale:  cele mai importante sunt dectele  cardiace si digestive; infectiile respiratorii sunt frecvente-imunodeficienta nespecifica iar rsicul de a dezvolta leucemie acuta secundara unui sindrom mieloproliferativ tranzitoriu este de 15-20 ori mai mare decat la populatia generala

Intre 5 -39 de ani mortalitatea este asemanatoare cu cea din populatia generala -morbiditatea este mai crescuta: 10-15 % prezinta epilepsie, catarcata, strabism, surditate, hipotiroidie, instabilitat atalanto-axiala.

Speranta de viata este de 55-60 de ani

Dupa 40 ani se instaleaza AVC, dementa senila precoce, la 60 ani- Boala Alzheimer.

  1. Aspecte genetice

Diagnosticul de sindrom Down este confirmat prin efectuarea cariotipului.

Analiza citogenetica este esentiala si obligatorie in fiecare caz.

Cariotipul poate evidentia :

Trisomie 21 libera  si omogena( 92-95%) - nedisjunctie meiotica cel mai frecvent materna (85-90%)

Trisomie 21 libera in mozaic (2-3%) – nedisjunctie mitotica

Trisomie 21 prin translocatie Robertsonianaintre cromozomul 21 si un cromozom acrocentric (4-5%)

Trisomie 21 partiala (1%) - duplicatia partiala a bratului lung al cromozomului 21.

  1. Riscul de recurență

Sfat genetic: Riscul de a avea un copil cu sindrom Down depinde de varsta mamei, de exemplu :

a. 1/1.560 la 20 de ani

      b. 1/375 la 35 de ani

      c. 1/25 la 45 de ani

Varsta de 35 de ani si riscul asociat de 1/350 au fost stabilite in multe  tari, ca limite in depistarea si diagnosticul prenatal.

Riscul recurentei –RR (cuplu consultant care are un copil cu sindrom Down):

  In trisomia 21 libera si omogena=riscul teoretic de recurenta este in medie de 1%, se recomanda efectuarea cariotipului pentru a exclude un mozaic germinal

In trisomia 21 prin mozaic-RR este de <0.1 %-anomalia este data de un accident mitotic in primele etape ale dezvoltarii embrionare

Depistarea prenatala a trisomiei 21: participarea gravidelor la programe de depistare prenatala,

Strategiile de depistare prenatala folosesc metode biochimice, examen ecografic sau asocierea acestor doua tipuri.

Metodele biochimice: in primul trimestru de sarcina-PAPP si β-hCG (testul este sugestiv cand <PAPP si >β hCG total).

In trimestru 2 de sarcina - 3 markeri: AFP, estriol neconjugat, β-hCG total (>β hCG total,< AFP, estriol neconjugat)

Depistarea prenatala prin examen ecografic poate fi realizata in primul trimestru de sarcina (translucenta nucala) sau trimestrul 2 de sarcina (> translucentei nucale, scurtarea oaselor lungi (femur si humerus), anomalii cardiace si /sau digestive.

Examenul citogenetic al celulelor fetale poate fi realizat in primul trimestru de sarcina , pe celule fetale obtinute prin punctia de vilozitati coriale sau in al 2 lea trimestru de sarcina prin punctia de lichid amniotic.

Pot fi utilizate tehnicile rapide de citogenetica moleculara: FISH, MLPA, QF-PCR.

 Principalele elemente specifice bolii sunt determinate prin efect de dozaj, de genele din regiunea 21q22.1-22.3 (numita Down Syndrome Critical Region) aflate in triplu exemplar la pacientii cu sindrom Down.

Problema esentiala este insa elucidarea etiologiei acestei trisomii frecvente.

Varsta materna este singurul determinant evident al nedisjunctiei  dar numai 25% din pacientii cu sindrom Down se nasc din femei care au peste 35 de ani.

  1.  Management

Instituirea unui program de urmarire a copilului / adultului cu diagnosticat cu sindrom Down:ex.pag 6.

Ingrijirea copilului cu sindrom Down:

1. sustinere psihologica continua

2. terapie ocupationala

3. logopedie

4. kinetoterapie

5. alte terapii (hidroterapia, terapia cu ajutorul animalelor,terapia prin jocul cu nisip, terapia comportamentala aplicata, terapia prin arta)

  6. sprijin adecvat parintilor

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer