Attachment Size
OSTEOGENEZAIMPERFECTA.ppt 1.83 MB

 


Osteogeneza Imperfecta

Dr. Cristina Skrypnyk

Definiţie clinică

  • Osteogeneza imperfecta (OI) reprezintă un grup de afecţiuni caracterizate prin fracturi spontane sau la traumatisme minore, dentinogeneză imperfectă (DI) şi pierderea auzului la vârsta de adult.

 

Frecvenţa bolii

  • Astăzi se cunosc 7 tipuri de OI, clasificarea fiind utilă pentru a putea aprecia managementul adecvat şi prognosticul.

  •  Considerând toate tipurile de OI, prevalenţa este estimată la 1: 18000 de naşteri si afecţiunea este întâlnită la toate rasele şi grupurile etnice.

 

Aspecte genetice

  • Osteogeneza imperfecta este o afecţiune monogenică cauzată de mutaţii in genele COL1A1 si COL1A2 (responsabile de sinteza procolagenului  tip I).

  • Testarea genetică moleculară este utilizată în confirmarea diagnosticului clinic şi în diagnosticul prenatal  al osteogenezei imperfecta.

 

Semne clinice

  • Fracturi spontane sau la traumatisme minore, cu deformari ale oaselor

  • Statură mică

  • Sclere albastre

  • Dentinogeneza imperfecta

  • Surditate progresivă, post-pubertală

  • Laxitatea ligamentară şi alte anomalii ale ţesutului conjunctiv

  • Sugarii şi copiii cu OI au un facies de formă triunghiulară, craniul este relativ mare în comparaţie cu corpul.

  • Intelectul este în general normal.

 

Metode de diagnostic

  • Osteogeneza imperfecta poate fi uneori dificil de diagnosticat. Formele severe se diagnostică intrauterin prin examen ecografic cu observarea fracturilor sau imediat postnatal datorită fracturilor frecvente la manipularea firească a nou născutului.

  • Formele moderate sunt adesea târziu diagnosticate, prin acumularea unui număr mare de fracturi cu deformări evidente ale oaselor şi retard statural.

  • Examinările radiografice ale oaselor lungi evidenţiază fracturile, calusurile vicioase postfractură şi osteoporoza.

  • Diagnosticul molecular confirmă diagnosticul clinic şi elucidează tipul de OI, facilitând astfel diagnosticul prenatal pentru o viitoare sarcină.

 

Sfat genetic

  • OI tip I, II, IV şi V se transmit dupa model autozomal dominant, un părinte afectat având un risc de 50% de a avea copii afectaţi.

  • 40% din pacienţii cu forme moderate de OI tip I şi tip IV au un părinte afectat iar 60% au părinţi sănătoşi, afecţiunea fiind secundară unei mutaţii de novo (mutaţie nouă, produsă spontan).

  • 100% din cazurile cu forma letală OI tip II şi o mică parte din cei cu OI tip III se produc prin mutaţii de novo. Riscul părinţilor acestor pacienţi de a mai avea copii afectaţi este de aproximativ 5%, considerând posibilitatea mozaicismului germinal (mai multe celule germinale afectate).

  • Unele cazuri de OI tip III şi OI tip VII sunt caracterizate de o ereditate autrozomal recesivă, riscul unor părinţi sănătoşi de a mai avea un copil afectat fiind de 25%.

 

Diagnostic prenatal

  • Testarea prenatală este posibilă pentru sarcinile cu risc prin analiza sintezei de colagen din celulele fetale obţinute prin puncţia de vilozităţi coriale la 12 săptămâni de gestaţie.

  • Analiza biochimică a colagenului din amniocite nu este eficientă pentru că amniocitele nu produc colagen de tip I.

  • Diagnosticul  prenatal în sarcinile cu risc poate fi efectuat prin analiza mutaţională a genelor COL1A1 sau COL1A2 daca mutaţia s-a identificat la o rudă afectată.

 

Evoluţie şi prognostic

  • Speranţa de viaţă este normală în cazul formelor moderate de OI, dar este scurtată în formele cu cifoscolioză severă şi modificări ale toracelui cu insuficienţă cardiopulmonară.

  • Pacienţii cu forme severe nu supravieţuiesc perioadei neonatale.

  • Fertilitatea este normală dar sarcina poate fi complicată la pacientele cu OI tip III datorită staturii mici, pelvisului mic şi naşterea necesită secţiune cezariană.

 

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

  • Managementul pacienţilor cu OI  necesită o echipă multidisiplinară (ortoped, fizioterapeut, pediatru, orl-ist, neurolog, stomatolog, genetician, psiholog) şi implică terapia suportivă pentru minimalizarea fracturilor, reducerea dizabilităţii şi menţinerea stării de sănătate.

  • Tratamentele chirugicale permit conservarea osoasă şi pot preveni fracturile.

  • Terapia cu biofosfonati (Pamidronat, Acid Zoledronic) este eficientă în creşterea masei şi a durităţii osoase cu reducerea fracturilor şi îmbunătăţirea histomorfometriei osoase dar trebuie utilizată cu precauţie.

  • Tratamentul cu hormon de creştere pare a îmbunătăţi rata de creştere liniară şi formarea osoasă.

  • Balneoterapia in piscina permite conservarea osoasă, evitând fracturile.

 

Viaţa cotidiană

  • In ciuda manifestărilor bolii, pacienţii cu OI pot avea o bună încadrare în societate.

  • Pentru că intelectul nu este afectat pot urma un program scolar normal dar, în formle severe în care locomoţia este afectată necesită facilităţi speciale pentru deplasare.

  •  Mulţi pacienţi au o viaţă independentă, o familie şi copii.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer