Sindromul Pierre-Robin (SPR)

Eugen Boia

Definiţie clinică

Sindromul Pierre-Robin este caracterizat de triada lezională:

• hipoplazie mandibulară (micrognaţie)

• glosoptoză

• despicătură velo-palatină în 80% din cazuri.

În funcţie de intensitatea tulburărilor respiratorii există diferite forme de gravitate:

• forme benigne – dispar în primele 2-3 luni

• forme grave – necesită îngrijiri speciale şi tratament chirurgical

• forme foarte grave ce pot determina moartea nou-născutului imediat după naştere.

În 1891 Lannelongue şi Menard descriu cazul a doi pacienţi ce prezentau micrognaţie, despicătură palatină şi retroglosoptoză fără a face o asociere tip sindrom malformativ. Meritul îi revine lui Pierre-Robin care publică în 1926 triada simptomatică la un nou-născut cu insuficienţă respiratorie şi care îi poartă numele.

Sinonime: retroglosoptoză, secvenţa Pierre-Robin, asocierea Pierre-Robin

Frecvenţa bolii

Sindromul Pierre-Robin este relativ rar întâlnit, prevalenţa sa fiind estimată la 1/8500 - 1/10 000 de naşteri. Apare la ambele sexe, în procente egale, excepţie făcând formele legate de X.

Aspecte genetice

Cele mai multe cazuri sunt sporadice.

Transmiterea autozomal recesivă a malformaţiei pare posibilă.

Unii specialişti au presupus chiar un model de transmitere autozomal dominant, cu penetranţă incompletă şi expresivitate variabilă. Varianta de transmitere legată de X a fost descrisă la unele cazuri care asociază malformaţii cardiace şi picior strâmb congenital. Legat de rolul componentei genetice în transmiterea acestei malformaţii, Marques constată prezenţa palatoschizisului şi /sau a cheiloschizisului la alţi membri ai familiei în 27% din cazurile diagnosticate cu sindrom Pierre-Robin.

În 2006 Jakobsen şi colaboratorii aduc argumente în baza cărora genele GAD67, localizate pe cromozomul 2q31, PVRL1 pe cromozomul 11q23-q24 şi SOX9 pe cromozomul 17q24.3-q25.1 ar putea fi incriminate în etiologia sindromului Pierre-Robin.

Semne clinice

Aspectul nou-născutului este caracteristic, mai ales dacă acesta este privit din profil:

• mandibula proiectată posterior, mentonul şters

• buza inferioară şi mentonul sunt mult retrase faţă de buza superioară

• gura este întredeschisă

• planşeul bucal apare şters şi ridicat

• defect palatinal, copilul respiră greu – dispneic, polipneic, cu retracţia sternului în inspir şi tiraj intercostal

• tulburările respiratorii sunt generate de poziţia limbii care cade în faringe obstruându-l, în acelaşi timp se produce şi angajarea limbii în defectul palatinal, blocând astfel calea respiratorie nazală

• capul flectat dorsal pentru a uşura respiraţia

• dificultatea respiratorie este semnul permanent şi dominant

• cianoza care se accentuează cu ocazia tentativelor de alimentare

Alimentaţia acestor copii este foarte dificilă, pentru a se putea realiza este necesară degajarea respiraţiei permiţând copilului să înghită prin:

• poziţionarea copilului în decubit lateral drept

• luxarea şi menţinerea mandibulei în poziţie anterioară

• flectarea dorsală a capului

În cazurile de intensitate medie copilul va fi protezat respirator prin introducerea unei canule de tip Mayo sau Guedel cu armătură metalică iar în caz de laringomalacie asociată se efectuează traheostomie joasă (după decanulare se constituie o stenoză traheală).

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul poate fi stabilit cu uşurinţă în cadrul secţiei de neonatologie pe baza semnelor clinice descrise, evidente la examenul clinic obiectiv şi în prezenţa dificultăţilor respiratorii.

Sfat genetic

Datorită heterogenităţii genetice a sindromului şi a informaţiilor neclare încă privind etiologia sindromului, sfatul genetic este dificil şi solicitant. Înainte de a decide că un caz este sporadic şi izolat este util ca ancheta familială să caute existenţa în familie a unor cazuri care au prezentat în copilărie: fantă labială, voce nazonată sau jenă la înghiţire. Şi dacă aceste elemente sunt reperate şi dacă ele lipsesc se va indica un control ecografic minuţios la sarcinile următoare.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul antenatal poate fi pus prin ultrasonografie fetală după saptamăna a 19-a de gestaţie.

Retrognaţia este elementul cel mai uşor de evidenţiat prin ecografie antenatală, observând profilul fătului. Fanta labială poate fi indirect suspectată, în prezenţa limbii anormal verticalizată. În cazul în care elementele clinice sesizate antenatal permit stabilirea diagnosticului de SPR părinţii vor primi informaţiile necesare legate de posibilitatea altor anomalii care nu pot fi evidente ecografic şi de dificultăţile funcţionale ale bolii, prezente în primele luni de viaţă. Cu unele rezerve, prognosticul pe termen mediu şi lung este bun.

Evoluţie şi prognostic

Echipa interdisciplinară implicată în îngrijirea pacienţilor cu sindrom Pierre-Robin se compune din chirurgi pediatrici, plasticieni, sau\şi maxilo-faciali cu pregătire specifică în acest domeniu, ortodontist, logoped, psiholog, ORL-ist, pediatru, genetician, asistent social, echipă care să poată asigura pacientului şi familiei acestuia toate îngrijirile şi informaţiile de care au nevoie. Acest tip de servicii integrate şi specifice poate fi asigurat în general de spitalele complexe sau în centrele universitare, prin colaborarea armonioasă între clinicile specializate şi implicate în acest proces.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

În formele uşoare:

• alimentaţia cu mandibula ridicată anterior şi în decubit lateral drept.

• poziţionarea între mese permanent în decubit ventral sau lateral, cu evitarea decubitului dorsal în primele două luni.

În cazurile grave:

• intervenţie chirurgicală de fixare în poziţie anterioară a limbii. Firele se extrag după 2-3 luni, timp în care se corectează în mare parte insuficienţa respiratorie.

• fixarea osului hioid la menton pentru menţinerea deschisă a căilor respiratorii.

• traheostomie în cazurile cu detresă respiratorie severă, de cauză obstructivă. În general după 2-3 luni se obţine o ameliorare.

• mandibula se corectează până la vârsta de 2-3 ani, înainte de instalarea unui ritm de creştere mai accelerat.

• închiderea defectului buzei superioare (cheiloplastia), asociată de cele mai multe ori cu corecţia malformaţiei nazale, intervenţie care se efectuează după 3-6 luni.

• la 12 -18 luni urmează închiderea palatului dur si moale.

• grefele osoase alveolare sunt indicate în momentul premergător apariţiei dentiţiei definitive (7-10 ani), pentru corectarea despicăturii de la nivelul maxilarului superior.

• chirurgia secundara (5-16 ani) include, în funcţie de necesităţi: retuşuri ale cicatricei labiale, rinoplastii, închiderea fistulelor palatine, faringoplastie pentru insuficienţa velofaringiană, chirurgie ortognatică.

• logopedul este de asemenea o veriga importanta în echipa care tratează sindromul Pierre-Robin iar tratamentul vorbirii se începe in jurul vârstei de 3 ani. Copilul va fi antrenat sa vorbească rar şi cu forţă pentru a minimiza hipernazalitatea. Consoanele sunt mai dificil de articulat.

• se impune consultul ORLperiodic, otitele fiind frecvente la copiii cu sindrom Pierre-Robin.

• tratamentul ortodontic este fundamental şi urmărirea ortodontică se efectuează în paralel, facilitând repararea chirurgicală, urmărind alinierea dentară corespunzătoare şi ocluzia adecvată.

Specialiştii cheie ai echipei sunt chirurgul, logopedul şi ortodontistul.

Copiii cu malformaţii faciale prezintă o rată mai mare de depresie şi lipsă de încredere în ei înşişi.

Suportul psihologic se impune încă din şcoală, pentru o dezvoltare socială adecvată; de cele mai multe ori este necesară psihoterapia şi pentru familie. Rezultatul final al tratamentului pluridisciplinar trebuie sa fie un adult care nu este şi nu se simte deosebit de cei din jur, arată şi vorbeşte normal.

În concluzie, aceste cazuri trebuie preluate încă din maternitate, medicul de familie având un rol important în referirea către specialişti; tratamentul trebuie efectuat în centre cu experienţă corespunzătoare, individualizând tratamentul şi urmărind fiecare caz în parte.

Viaţa cotidiană

Acest tip de malformaţie congenitală trebuie abordat sistematic şi interdisciplinar, după principii moderne. Scopul acestor demersuri este asigurarea unei dezvoltări cât mai aproape de normal, asigurarea unei cât mai largi accesibilităţi la serviciile şi centrele specializate, prevenirea cazurilor de abandon din cauza diformităţii sau de abandonare a tratamentului.

Prin colaborarea armonioasă a echipelor terapeutice, abordul interdisciplinar, sprijinul psihologic şi educaţional asigurat acestor pacienţi rezultatele sunt favorabil, cu o bună încadrare în societate.

User login

Theme by Danetsoft and Danang Probo Sayekti inspired by Maksimer