Clasificare anomalii de metabolism:
Anomalii ale metabolismului glucidelor:
– Boala de tezaurizare glicogenică
– Galactozemia
Anomalii ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatii):
– Fenilcetonuria (PKU)
– Leucinoza (Maple syrup urine disease-MSUD)
– Homocistinuria
– Tirozinemia
– Hiperglicinemia noncetotica
Anomalii ale metabolismului acizilor organici (acidemii organice):
– Acidemia metilmalonica
– Acidemia propionica
Anomalii ale oxidării acizilor graşi:
– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ scurt (SCAD)
– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ mediu (MCAD)
– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ lung (LCAD)
– Deficit de acyl-CoA dehidrogenaza a acizilor graşi cu lanţ foarte lung (VLCAD)
Anomalii ale metabolismului mitocondrial:
– MELAS (miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoza lactică, stroke-like)
– Aciduria glutatrica
– Deficienţa de piruvat dehidrogenaza
Anomalii ale ciclului ureei:
– Deficienţa de carbamyl fosfat sintetaza
– Deficienţa de ornitin transcarbamilaza
– Deficienţa de argininosuccinat
Anomalii peroxizomale:
– Adrenoleucodistrofia
– Sindromul Zellweger
– Condrodistrofia punctată
– Boala Refsum de tip adult
Anomalii ale căii steroidiene:
– Hiperplazia adrenala congenitala
– Sindromul Smith-Lemli-Opitz
Anomalii de tezaurizare a lipidelor:
– Boala Tay-Sachs
– Boala Gaucher
– Leucodistrofia metacromatică
Anomalii ale metabolismului purinelor:
– Sindromul Lesch-Nyhan
Anomalii de transport:
– Cistinoza
– Hipercolesterolemia
Anomalii lizozomale:
– Mucopolizaharidoze (MPS)
– MPS I (bolile Hurler şi Scheie)
– MPS II (boala Hunter)
– MPS III (boala Sanfilippo)
– MPS IV (boala Morquio)
– MPS VI (boala Maraoteux-Lamy)
– MPS VII
– Glicoproteinoze
– Sfingolipidoze
– Anomalii combinate
Anomalii ale metabolismului metalelor:
– Boala Wilson
– Hemocromatoza
– Boala Menkes
Alte BGM:
– Hipotiroidismul
– Hemoglobinopatiile
– Sindromul MELAS